头晕腿软20年 确诊为罕见病！

“我只是个司机，不是个戏精”—— 二十年来，西安的李师傅（化名）反复向医生解释这句话。49岁的他，职业生涯大半时间都在方向盘前度过，可伴随他的不只是沿途风景，还有突如其来的眩晕、双腿不听使唤的无力感、眼球不受控制地震颤，甚至偶尔出现发作性意识丧失。他跑遍了西安各大知名医院，检查做了不少，医生们的答复大差不差：“可能是开车太累”“多休息”。

2026年1月8日，他来到西安高新医院神经内科二病区。经过一系列精细检查，谜底终于揭晓——线粒体脑肌病，一种极易被误诊漏诊的罕见病。

二十年的怪病：司机师傅的求医路

李师傅的困扰始于二十多年前。症状并不持续，却像不定时炸弹：发作性眩晕让他天旋地转；进行性加重的肢体无力，尤其是大腿根部（近端肌肉），让他蹲下后难以站起，上楼需要使劲拽扶手；双眼眼球不自主地快速震颤（与我们常说的眼皮跳完全不同，幅度更大、更快）；最令人担忧的是，他还经历过偶尔的意识丧失。

“我以为是高血压，或是颈椎病，甚至怀疑过自己心脏有问题。”李师傅说。二十年间，他辗转于西安多家大型三甲医院，做了不少常规检查，但结果都指向无明显异常。症状被归因于职业疲劳——长途驾驶，作息不规律。

然而，症状在不断地加重。今年，经人推荐，他来到了西安高新医院神经内科二病区。

神经内科二病区徐德民主任为李师傅查体

面对这样一个病程漫长、症状复杂的病例，常规检查已不足以揭示真相，西安高新医院神经内科二病区徐德民主任团队启动了系统性的诊断流程：

首先开展神经电生理检查（肌电图/脑电图）。检查发现，李师傅的肌电图提示肌源性损害，而脑电图更是捕捉到了大脑皮层异常的癫痫样放电——这解释了他为何会出现肢体无力和发作性意识丧失。

再进行肌肉磁共振，结果显示其特定肌群存在异常信号。

最后是最关键的肌肉活检。这是神经内科二病区诊断神经肌肉疾病的金标准之一。从李师傅上臂取出一小块肌肉组织，在显微镜下进行特殊染色分析。病理报告给出了决定性线索：肌肉纤维内可见大量异常堆积的线粒体，这是线粒体疾病的典型病理改变。

李师傅肌肉活检病理样本

最终，基因测序证实了存在相关的线粒体DNA或核DNA突变，从遗传学层面锁定了病因。诊断终于水落石出：线粒体脑肌病。

科普时间：什么是线粒体脑肌病？

打个比方：如果把我们的细胞比作一个城市，那么线粒体就是城市的发电厂。它负责利用氧气和营养物质，生产出细胞活动所需的能量货币——ATP。线粒体脑肌病，就是发电厂出了故障。

由于基因突变，导致线粒体的结构和功能异常，发电效率低下甚至产生有害副产物。而大脑和肌肉是人体中能耗最高的两个器官，对能量供应最为敏感。因此，当发电厂产能不足时，大脑（脑）和肌肉（肌）就会最先出现罢工症状，故名脑肌病。

它的表现多种多样，极易伪装：

脑部症状：癫痫发作（如李师傅的意识丧失）、卒中样发作（突然偏瘫、言语不清，像脑梗死）、偏头痛、眩晕、眼球震颤、智力减退、精神行为异常等。

肌肉症状：进行性加重的肌肉无力，特点是近端（大腿、上臂）比远端（手、脚）更明显。患者可能走路尚可，但蹲下起立、爬楼梯、梳头等动作困难。也可能出现眼睑下垂、视物模糊。

其他系统：还可累及心脏（心律失常）、听力、血糖等。

为何它如此狡猾，难以诊断？

罕见性与认知不足：属于罕见病，许多非专科医生对其缺乏足够认识和诊断经验。

症状的模仿秀：其症状可模仿脑梗死、癫痫、肌炎、重症肌无力甚至精神心理疾病等多种常见病，极易误诊。

常规检查常无异常：普通的头颅CT、MRI、血液化验可能完全正常，需要针对性极强的特殊检查才能发现蛛丝马迹。

诊断依赖高端技术：确诊需要肌肉活检病理、特定的基因检测、专业的神经电生理检查等，这些检查并非所有医院都能系统开展。

神经内科二病区徐德民主任

正如西安高新医院神经内科二病区徐德民主任在采访中提到的，西安高新医院神经内科二病区作为国家级重点优势专科建设项目，拥有省内领先、完整系统的神经肌肉疾病诊断平台，一流的肌肉病理诊断专家团队。医院的神经肌肉病理实验室已运行二十年，神经电生理检查体系成熟先进，能够为这类罕见病、复杂病的精准诊断提供坚实的技术保障。

警示与希望：重视身体发出的异常信号

李师傅的故事给我们所有人提了个醒：不要轻易将反复出现、进行性加重的症状简单归咎于疲劳或亚健康。 当身体持续发出警报——尤其是涉及力量、平衡、意识、感觉等核心功能时，务必寻求专业医疗帮助，并进行深度排查。

对于线粒体脑肌病患者，目前虽无法根治，但通过综合性的代谢治疗、营养支持、对症处理（如抗癫痫）以及科学的康复锻炼，可以有效改善症状、提高生活质量、延缓疾病进展。李师傅在明确诊断后，已经开始了针对性的治疗与管理，生活重归正轨。

稿件来源：西安高新医院