失语偏瘫 溶栓后患者却没好转？这个怪病伪装成脑梗！

明明出现了偏瘫、失语，按脑梗抢救后，为什么病人一点好转都没有？更诡异的是，CTA血管成像显示大脑里的血管居然全都是通的？

2026年3月，西安高新医院神经内科一病区的贾颐主任，就遇到了这样一个“说不通”的病例。患者突发偏瘫、失语、意识障碍，每个症状都指向脑卒中样发作，紧急为患者进行了静脉溶栓，但症状却没有缓解。按照常规，即使不能完全恢复，至少应该有部分改善。贾颐主任的第一反应是会不会是大血管被大血栓堵死了，溶栓药够不着？但头颅CTA却显示，患者颅内大血管，无比通畅，血管是通的，为什么人还是瘫的，说不了话？

贾颐主任综合评估后意识到，当“溶栓无效”和“大血管通畅”同时出现时，就必须跳出疾病症状的框架。在稳定好患者的血糖、控制住呼吸道感染等内环境问题后，贾颐主任紧急又对患者开展进一步检查——头颅磁共振（MRI），结果显示，患者颅内出现了一种特殊的影像现象——皮髓质飘带征。

MRI磁共振显示患者颅内有皮髓质飘带征

小科普：皮髓质飘带征，是磁共振上的一种特殊表现。简单说，就是在大脑皮层（灰质）与下方髓质（白质）的交界区域，出现了一条条像飘带一样的高信号影，沿着脑沟的边缘延伸。这不是普通脑梗死的典型表现，而是一些罕见病的“影像指纹”。

这个“飘带”，让贾颐主任联想到一种极少见的疾病——神经元核内包涵体病。但影像学只是线索，确诊还需要更多证据。最初因为病情危急，患者家属也处于慌乱之中，很多关键信息没来得及说。等患者情况平稳后，贾颐主任再次找到了家属，这次他们提供了一连串极其重要的病史。近两年来，患者的记忆力、反应速度、思维能力下降得非常快，家人一直以为是“老年痴呆”，患者走路越来越慢，步子变小，身体发僵，又像是帕金森病。最关键的是，患者之前也发作过类似“小中风”的短暂性神经功能障碍，但每次都很快缓解，家人没太当回事。快速进展的认知障碍加帕金森样症状，再加上反复发作的脑卒中样表现——这三个特征组合在一起，与神经元核内包涵体病的临床表现高度吻合。

为了明确诊断，贾颐主任为患者安排了基因检测。结果NOTCH2NLC基因的GGC重复次数达到了1195次。真相终于大白——是神经元核内包涵体病。

检测结果

（小科普：正常人群中，这个重复序列的次数很少。医学上一般认为，重复次数超过60次就可以确诊神经元核内包涵体病。1195次，是正常上限的近20倍，远远超出了诊断标准。）

这个病到底有多罕见？

神经元核内包涵体病，是一种极其罕见的神经退行性疾病。它的发病率低于百万分之一，属于罕见病中的“极罕见病”。这种病可以发生在任何年龄，从儿童到老年人都有可能。它之所以容易被误诊，正是因为它的“伪装术”太高明了——可以表现为痴呆、帕金森综合征，甚至像这位患者一样，以急性脑卒中的形式突然发作，看起来和真正的脑梗死一模一样。

小科普：为什么它会伪装成脑卒中？这是因为患者的神经细胞功能已经存在潜在障碍，在某些诱因下，如感染、代谢紊乱等，大脑功能会突然失代偿，出现偏瘫、失语等局灶性神经功能缺损，看起来和真正的脑梗死如出一辙。

我们能做什么？

贾颐主任解释：目前，神经元核内包涵体病还没有特效的治疗方法。临床上主要是对症支持治疗，比如控制认知障碍、改善运动症状、预防并发症等。但是，这绝不意味着我们无能为力。恰恰相反，早期诊断的意义非常重大：

1. 避免误诊误治

如果被当成普通脑梗死反复溶栓或取栓，不仅无效，还可能带来不必要的风险（如颅内出血）。

2. 遗传咨询与优生优育

该病有明确的遗传倾向，呈常染色体显性遗传模式。如果家族中有人确诊，其他家庭成员可以进行基因检测和遗传咨询。

3. 为未来治疗做准备

随着基因治疗技术的发展，尤其是针对重复序列扩增疾病的基因沉默、基因编辑等研究不断推进，未来有可能从源头干预这种疾病。明确诊断，就是通往未来治疗的第一步。

特别提醒

如果您的家人出现以下情况，建议到神经内科遗传或罕见病专病门诊咨询：

中青年或老年时期，出现快速进展的认知功能下降（不像典型的老年痴呆那样缓慢）；

同时伴有帕金森样症状（走路慢、肢体僵硬、动作迟缓）；

反复出现类似中风的发作，但影像学检查又找不到明确的大血管病变；

头颅磁共振报告上提到“髓质飘带征”或“皮质下高信号” 等特殊描述。

虽然罕见，但我们不能忘却，多一份了解，就少一份误诊。这正是科普的初衷。

西安高新医院神经内科一病区简介

神经内科系国家首批临床重点专科建设项目，陕西省优势医疗专科及西安市优势医疗专科，国家药物临床试验机构神经内科临床试验专业组。是以急性脑血管病与神经内科危重症救治为主要特色的神经专科。在2013年神经内科神经血管介入获陕西省首批准入，目前是省市两级卒中定点医院、兼备溶栓和取栓技术，西北经桡神经介入领头单位，西安市卒中地图首批定点救治单位，陕西省卒中联盟成员单位，国家神经系统疾病临床医学研究中心网络成员单位，陕西省脑血管疾病临床医学研究分中心，西北头痛专病联盟单位。系陕西省非公医疗神经内科专委会主委单位，陕西省红十字基金会脑卒中专委会主委单位，陕西省保健学会神经内科分会副主任单位。

神经内一科包括急性脑血管病区及神经重症监护中心（NICU）共两个临床单元。急性脑血管病区开放床位40张，NICU开放床位15张。科室现有主任医师2名、副主任医师6名、主治医师6名、住院医师8名、护士40余名。

科室主任贾颐主任医师是医学硕士，西北大学医学院硕士研究生导师；西安市地方领军人才，西安高新医院神经内科学科带头人；中国研究型医院协会头痛与感觉障碍分会常委；中国研究型医院协会脑小血管病分会常委，介入神经病学和经桡学会委员；陕西省红十字基金会脑卒中专业委员会主委；西安市医学会神经病学分会副主委兼神经介入学组副组长；陕西省非公医疗学会神经内科专业委员会主委；陕西省卒中联盟神经介入专委会副主任委员；陕西省保健学会神经内科专委会副主任委员及脑血管介入协作组组长；陕西省医学传播学会神经内科及神经介入专委会副主委；陕西省医学国际交流促进会神经内科专委会副主委；陕西省中西医结合学会脑病专委会副主任委员；国家核心期刊《实用心脑肺血管杂志》编委等学术任职。主要从事脑血管病神经介入诊疗以及神经危重症救治工作，省内著名脑血管病专家。在国家级核心刊物上发表论文30余篇，SCI收录论文5篇，参编著作3本。

稿件来源：西安高新医院