两种疾病可致使新生儿智障 榆林发现可疑病例209例

提起苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下，或许不少人都觉得陌生，其实通俗来讲就是我们常说的“痴呆傻”。9月12日是“中国预防缺陷病日”，记者从榆林市妇幼保健院了解到，今年上半年，榆林发现这两种可疑病例209例，位居全省前列。

案例

孩子患“痴呆症”吓坏妈妈

自从孩子出生后，高营养高蛋白的食品吃了不少，2岁的儿子淘淘(化名)长得越来越壮，但总是痴痴呆呆的，这可急坏了妈妈刘女士。到榆林市妇幼保健院检查，确诊孩子患上了一种名为“苯丙酮尿症”的遗传病。不能吃鸡鸭鱼肉，要吃专门的配方奶粉，否则孩子的智力会越来越低下，可能需要终生治疗。听了医生的提醒，刘女士一下子不知所措。

“这种病是可以治愈的，科学的饮食疗法，加之定期接受药物治疗，患儿可以逐步恢复健康。”榆林市妇幼保健院党支部书记赵美说，与苯丙酮尿症类似，先天性甲状腺功能减低症同样会影响孩子的智力发育和体格发育，一旦错过最佳治疗时间，极易发展为智障。

数字

去年榆林发现353例可疑病例

据了解，“苯丙酮尿症”表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，全身还会发出一些尿液的味道，随着年龄增长，绝大多数患者都会出现严重智障。“先天性甲低”的主要症状是生长发育落后、智力低下和基础代谢率降低。

榆林市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心工作人员师晓荣说，2012年榆林共筛查42011名新生儿，两种病症的可疑病例有353例，而今年上半年筛查的20049名新生儿中，发现可疑病例209例。从区域看，陕北属于新生儿疾病高发地，而从榆林范围来说，又以定边、横山县居多。

早发现、早治疗，是对付这两种疾病的唯一办法。师晓荣表示，对于苯丙酮尿症，“低苯丙氨酸饮食疗法”是目前治疗典型苯丙酮尿症唯一有效的方法，通过服用特供食品降低体内的苯丙氨酸；而“先天性甲低”引起的脑损伤是不可逆的，且甲状腺素缺乏越厉害、病程越长，病情就越严重，唯一的办法就是早发现和早治疗。“0~3岁是孩子脑部发育最快的时候，所以这个阶段的治疗效果是最好的，也是最有效果的。”

提醒

“三道防线”可预防新生儿缺陷

赵美提醒家长朋友，出生缺陷的诱因，有些是可以通过咨询、干预等防止的，有的遗传疾病可通过筛查提前得知而不让缺陷儿降生。婚检、孕前优生检查是预防出生缺陷的第一道防线，目的在于防患于未然，特别是有家族遗传史的人群，应在怀孕前做孕前检查，做孕前评估。

孕期保健是第二道防线，如孕前服用3个月的叶酸，做好孕期的6次产前检查、B超筛查，进行良好的产前筛查与产前诊断。

产后新生儿筛查是第三道防线，孩子出生3天后，医生会在新生儿足跟采集三滴血做检测，便于尽早干预。

另外，孕妇怀孕期间一定要慎用药物，远离有毒有害物质，避免被动吸烟、饮酒，减少电脑、微波炉、手机等辐射；不喝饮料，不吃方便面等不当食物，并养成良好的生活习惯，适度运动。 （记者贺静静）