宝鸡发现一例人类染色体异常核型 系世界首次报告

昨日，记者从宝鸡市妇幼保健院获悉，宝鸡发现一例人类染色体异常核型，患者缺少一条性染色体，并且5号染色体长臂出现裂隙，经鉴定，该染色体异常核型为世界首报。

发现女童患“矮小症”查出特殊病因

市妇幼保健院遗传优生实验室主任唐凯告诉记者，9月初，宝鸡郊区一名身高仅为1.25米的12岁女童在该市儿童医院矮小门诊就诊时，因其生长发育迟缓的症状，被诊断为“矮小症”，病因不详。之后在市妇幼保健院进行病因检查时发现，女童激素分泌水平不平衡，染色体数目比正常人少一条，即患有先天性卵巢发育不全综合征，并伴随有5号染色体长臂出现裂隙，属于一种复杂的染色体异常核型。唐凯说，染色体是人类基因的载体，正常人的细胞中有46条23对染色体，而这位女童的染色体异常非常罕见，临床表现为生长发育迟缓、性腺发育不全或幼稚，她现在的身高是8-9岁儿童的水平，成年以后在1.5米左右，不过所幸发现得比较早，在青春期（13-15岁）之前发现并进行激素纠正，效果最佳，至少她在成年以后性征发育可以接近正常女性水平，但基本上没有生育能力。据了解，该女童在10月初确诊之后就开始进行药物干扰，治疗过程至少持续到青春期结束。此种染色体异常核型在家系中的分布情况正在进一步调查中。

鉴定染色体异常核型系世界首报

据介绍，宝鸡市妇幼保健院发现该病例后，立即向中国医学遗传学国家重点实验室申报了异常核型鉴定。经该实验室中国工程院院士、中国医药遗传学学术委员会主任夏家辉教授等专家鉴定并通过国际互联网查询，证实此次发现的病例在全球并无申报记录，是世界首报人类染色体异常核型，并收入《中国人类染色体异常目录数据库》，录入编号为3605。