宝鸡发现一例人类染色体异常核型 系世界首次报告

意义有助于相关诊疗研究

据唐凯介绍，染色体核型异常会导致基因丢失、重复或排列紊乱，从而引发畸形或疾病，还可能殃及后代。世界首报异常核型的发现、鉴定、确认，对充实人类异常核型数据库、致病基因定位及相关疾病基因水平的诊疗研究，都有十分重要的现实意义。2011年，该市妇幼保健院曾发现一例世界首报人类染色体异常核型，属于复杂的平衡易位，涉及4条染色体，两两之间发生平衡易位。今年再次发现新一例首报染色体异常核型，为遗传疾病的诊断提供了新依据，也为中国及国际人类染色体异常核型数据库增添了新内容，并对防止人类的出生缺陷、指导优生优育、提高人口素质及进一步进行临床研究都将具有参考价值。文/图记者徐雯

相关知识

何谓染色体

染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由脱氧核糖核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。

男性染色体的组成:22对常染色体+XY。女性染色体的组成：22对常染色体+XX。人体内每个细胞内有23对染色体。包括22对常染色体和一对性染色体。性染色体包括：X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。这样，对于女性来说，正常的性染色体组成是XX，男性是XY。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。